Huntington Erkrankung: Kleine, unwillkürliche Bewegungen wie Zuckungen oder Krämpfe sind die ersten Symptome der Huntington-Krankheit, einer genetischen Erkrankung, die sich zu größeren, auffälligeren Bewegungen wie Chorea und Athetose entwickelt. Der Patient verliert schließlich seine geistige Leistungsfähigkeit und stirbt. Schätzungsweise 1–10 von 100.000 Menschen leiden an der Huntington-Krankheit. Je nachdem, wo auf der Welt sie leben, sind unterschiedlich viele Menschen betroffen. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Der erfahrene Radio- und Fernsehmoderator Marco Schreyl ist bekannt für seine Arbeit in den RTL-Sendungen „Das Supertalen“ und „Deutschland sucht den Superstar“ über fünf Jahrzehnte hinweg. Weniger bekannt ist, dass sein Lächeln vor der Fernsehkamera wenig mit seinem wirklichen Leben zu tun hatte und dass er jahrelang schrecklich unter der Sorge um seine Mutter litt. Im Jahr 2015 wurde festgestellt, dass Schreyls Mutter an der Huntington-Krankheit leidet, einer seltenen genetischen Gehirnerkrankung, die zu Demenz und zum Tod führt.
Marco Schreyl hatte jahrelang mit der Krankheit und Trauer seiner Mutter zu kämpfen, als sie 2021 verstarb. Das Ergebnis ist ein Buch mit dem Titel „Alles ist gut?“ “Das meiste!” Marco Schreyl spricht am Roten Sofa über den Tod seiner Mutter und darüber, wie er und andere Menschen mit der Huntington-Krankheit mit den starken Einschränkungen der Krankheit zurechtkommen.
Risiko einer tödlichen Huntington-Krankheit:
Darüber hinaus ist es möglich, dass der ehemalige DSDS-Moderator an der Krankheit seines Vaters erkrankt ist. Außerdem besteht bei ihm ein fünfzigprozentiges Risiko, an der Huntington-Krankheit zu erkranken. Der Radiomoderator hat sich noch nicht entschieden, ob er den Test machen möchte oder nicht.
Marco Schreyls Mutter war ein wunderschöner Mensch, bevor bei ihr die Huntington-Krankheit diagnostiziert wurde. Sein neuestes Stück „Alles in Ordnung? Die Mehrheit!“ Marco Schreyl hat über die Jahre hinweg mit äußerster Eindringlichkeit gehandelt. Auch private Momente auf seinem Sterbebett, intensive Scham und der Trotz seines Körpers wurden mit GALA besprochen.
Könnten Sie erklären, was passiert ist und was Sie damals wollten:
Trotz meiner wiederholten Kontakte mit ihnen sagte mir das Sozialamt und das Pflegezentrum in den letzten Lebensmonaten meiner Mutter trotz aller Besten: „Sie haben eine alte Patientenverfügung, wir können nichts für Sie tun, außer Sie inoffiziell zu informieren.“ Bemühungen.
Sie haben kein Recht, einzugreifen. Mir wurde klar, dass unser Land kein Wohlfahrtsstaat ist. Als Staat lehnen wir Sozialhilfe ab. Die Vorschriften müssen aktualisiert werden. Für meine Mutter war es eine Farce. Es hat mich wirklich gestört, dass eine Patientenverfügung erstellt wurde, als es mir gut ging und ich glücklich war, auch wenn sie nicht so wertvoll war wie eine Patientenverfügung, die erstellt wurde, als ich krank war.
Vor dreißig Jahren fanden Forscher schließlich das Huntingtin-Gen auf Chromosom 4, das die erste Erbkrankheit, die Huntington-Krankheit, verursacht. Aufgrund des breiten Wissens über die Krankheit, um Falkenburger zu zitieren, „handelt es sich um eine Modellkrankheit, von der wir etwas über andere Erbkrankheiten lernen können.“
Viele Universitäten arbeiten derzeit an Gentherapien, um das fehlerhafte Gen zu korrigieren. „Wenn dies funktioniert, hat es das Potenzial, die Behandlung zahlreicher anderer genetischer Krankheiten zu verbessern und den Schrecken dieser Krankheit zu lindern“, heißt es in der Erklärung.
Der Kampf, den Alina gegen die Huntington-Krankheit führte:
Vor einigen Jahren erfuhr Alina, dass sie an der Huntington-Krankheit leidet. Sie hat noch 10 weitere Jahre bester Gesundheit vor sich, da die Krankheit statistisch gesehen häufig im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auftritt. Etwa 10.000 Menschen in Deutschland sind betroffen. Fast dreimal so viele Menschen dürften betroffen sein. Die Krankheit beginnt innerhalb weniger Jahre, Gehirngewebe zu zerfressen, was zu einer Verschlechterung sowohl der geistigen als auch der körperlichen Fähigkeiten und schließlich zum Tod führt. Ursache ist ein verändertes Gen.
Was für eine erstaunliche Prognose:
„Die Diagnose hat mich in eine Abwärtsspirale geführt.“ Sie kämpfte lange Zeit mit Depressionen. „Sie haben die Wahl, in Ihrem Elend zu suhlen oder es mit Alkohol oder Depressionen zu betäuben, wenn es Ihnen wirklich schlecht geht.“ Diese Krankheit ist trotz jahrzehntelanger Forschung immer noch unheilbar. Obwohl die Ergebnisse einer umfassenden Studie über ein mögliches Medikament zur Linderung von Alinas Symptomen noch nicht bekannt sind, setzt sie darauf.
Sie akzeptiert ihre Krankheit, stellt eine deutliche Besserung fest und startet einen Podcast, um den Zuhörern Mut zu machen. „Meine Motivation kam von der Krankheit. Ich hatte sehr lange Selbstzweifel. Um ehrlich zu sein, hätte ich nie gedacht, dass ich mich sicher und wohl fühlen würde, wenn ich darüber rede. Ich habe immer noch schlechte Phasen, tatsächlich beginnen Episoden normalerweise.
“ in diesen dunklen Zeiten. Darüber hinaus kündigt sie ihren Job bei einer Produktionsfirma, um einen Weg der Selbstfindung einzuschlagen. Sie möchte anderen Patienten der Deutschen Huntington-Hilfe helfen, wo sie ein neues Zuhause gefunden hat.
| Huntington Erkrankung – Grundinformationen | |
|---|---|
| Definition | Huntington Erkrankung |
| Vererbung | Autosomal-dominant |
| Verursachender Gendefekt | HTT-Gen (Huntingtin-Gen) |
| Symptome | Chorea (unwillkürliche Bewegungen), kognitive Veränderungen, psychische Symptome |
| Diagnose | Genetischer Test, klinische Untersuchungen |
| Beginn der Symptome | Meist im mittleren Alter (30er bis 40er Jahre) |
| Verlauf | Progressive Verschlechterung der Symptome |
| Behandlung | Symptomatische Therapie, Betreuung und Unterstützung durch Fachärzte |
| Forschung und Therapieansätze | Aktive Forschung, aber bisher keine Heilung |
| Betroffene Region im Gehirn | Striatum und Cortex |
| Prävalenz | Ca. 5-10 pro 100.000 Menschen weltweit |
| Weitere Informationen | Huntington Gesellschaft Deutschland: [Link] |
Das Putamen und der Nucleus caudatus sind zwei Teile der Basalganglien, die sich zunehmend verschlechtern und die Huntington-Krankheit verursachen. Nahe der Basis des Gehirns, tief im Gehirn, befindet sich eine Ansammlung von Nervenzellen, die Basalganglien genannt werden. Sie unterstützen die Entwicklung reibungsloser, gut koordinierter Bewegungen.
