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X Ald Krankheit

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X Ald Krankheit: Genetische Erkrankung Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) beeinflusst das Nervensystem und die Nebennieren auf eine noch nicht verstandene Weise (kleine Drüsen oben auf jeder Niere).

Menschen, die an dieser Krankheit leiden, erleben häufig einen fortschreitenden Verlust der Fettschicht (Myelin), die die Nerven in ihrem Gehirn und Rückenmark umgibt. Eine Schädigung der äußeren Schicht der Nebennieren kann auch zu einem Mangel an bestimmten Hormonen führen, der zu einer Hypothyreose (Nebennierenrinde) führen kann. Dies wird als Nebennierenrindeninsuffizienz bezeichnet, auch als Morbus Addison bekannt.

Für diejenigen, die mit dem Begriff nicht vertraut sind, wird X-ALD in drei Typen unterteilt: die zerebrale Form im Kindesalter, den Typ der Adrenomyeloneuropathie (AMN) und den Typ der reinen Nebenniereninsuffizienz. Männer sind überproportional von der Krankheit betroffen.

ABCD1 ist ein Gen, das von einer Variation (Mutation) betroffen ist, die X-chromosomal über Familien weitergegeben wird. Die Krankheit wird diagnostiziert, indem der Spiegel eines Moleküls, das als sehr langkettige Fettsäuren im Blutkreislauf des Patienten bekannt ist (VLCFA), gemessen wird. Gentests können in einigen Fällen verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen.

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Obwohl es derzeit keine Heilung für X-ALD gibt, kann die Einnahme von speziellen Ölen wie dem Lorenzo-Öl helfen, den VLCFA-Spiegel im Blut zu senken. Es kann möglich sein, eine Knochenmarktransplantation bei Jungen durchzuführen, die bei der MRT eine Gehirnbeteiligung haben, aber bei einer normalen neurologischen Untersuchung noch keine offensichtlichen Symptome der Krankheit zeigen. Kortikosteroide werden zur Behandlung der Symptome einer Nebennierenrindeninsuffizienz eingesetzt.

Die zerebrale Form der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie im Kindesalter ist bei Jungen häufiger als bei Mädchen, da Mädchen selten von dieser Form betroffen sind. Unbehandelt entwickeln betroffene Jungen Lern- und Verhaltensprobleme, die sich im Alter zwischen 4 und 10 Jahren manifestieren.

Diese Kinder können im Laufe der Zeit eine Verschlechterung der Symptome erfahren, darunter unter anderem Schwierigkeiten beim Lesen, Schreiben, Verstehen der mündlichen Sprache und Verstehen von schriftlichem Material. Aggressives Verhalten, Sehstörungen, Schluckbeschwerden, schlechte Koordination und eingeschränkte Nebennierenfunktion sind Anzeichen und Symptome der zerebralen Form der Erkrankung.

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Es ist schwer vorherzusagen, mit welcher Geschwindigkeit diese Störung fortschreitet, aber sie kann extrem schnell sein und in einigen Fällen innerhalb weniger Jahre zu einer vollständigen Behinderung führen. Menschen, die an dieser Krebsart leiden, haben eine kürzere Lebenserwartung, wenn sie frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden, was nicht immer möglich ist. Personen, die an der zerebralen Form der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie leiden, leben in der Regel nur wenige Jahre nach dem ersten Auftreten ihrer Symptome, wenn sie keine Behandlung erhalten.

Zwischen dem frühen Erwachsenenalter und dem mittleren Alter treten Anzeichen und Symptome des Adrenomyeloneuropathie-Typs auf. Betroffene leiden unter fortschreitender Steifheit und Schwäche der Beine (Paraparese) sowie Erkrankungen der Harnwege und des Genitaltrakts und zeigen unter anderem häufig Veränderungen in ihrem Verhalten und Denkvermögen.

Die Mehrheit der Menschen, die an einer Adrenomyeloneuropathie leiden, leidet auch an einer Nebennierenrindeninsuffizienz. Eine Schädigung des Gehirns und des Nervensystems bei einigen schwer betroffenen Personen kann zum vorzeitigen Tod der Person führen.

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Written by Vermögen reich

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