Eine Krankheit, die als Mukoviszidose bekannt ist, kann eine Reihe von Organen schädigen, einschließlich der Lunge und des Verdauungstrakts. Es ist eine Erkrankung, die in Familien auftritt und durch ein fehlerhaftes Gen verursacht wird, das von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden kann. Die Zellen, die für die Produktion von Schleim, Schweiß und Verdauungssäften verantwortlich sind, sind von Mukoviszidose betroffen.
Die als Mukoviszidose (CF) bekannte genetische Erkrankung ist für umfangreiche Schäden an einer Reihe von Organen des Körpers verantwortlich, einschließlich der Lunge, des Verdauungssystems und des Fortpflanzungssystems.
Die Zellen, die für die Produktion von Schleim, Schweiß und Verdauungssäften verantwortlich sind, sind von Mukoviszidose betroffen. Diese Flüssigkeiten sind in ihrem üblichen Zustand oft wässrig und rutschig. Menschen mit Mukoviszidose haben jedoch ein Gen, das nicht richtig funktioniert und ihre Sekrete dick und klebrig macht. Die Sekrete, insbesondere in den Lungen und der Bauchspeicheldrüse, verstopfen die Röhren, Kanäle und Durchgänge, anstatt sie zu schmieren, wie sie es normalerweise tun würden.
Obwohl Mukoviszidose eine fortschreitende Krankheit ist, die tägliche Pflege erfordert, können die meisten Menschen mit dieser Erkrankung ihre normalen Aktivitäten fortsetzen, wie z. B. zur Schule gehen oder arbeiten. Sie genießen oft eine höhere Lebensqualität im Vergleich zu Personen, die in früheren Jahrzehnten Mukoviszidose hatten. Aufgrund der Fortschritte bei Screening und Behandlung haben Menschen mit Mukoviszidose jetzt die Chance, bis in ihre späten 30er oder sogar ihre 40er Jahre zu überleben, und einige schaffen es sogar in ihre 50er Jahre.
Diejenigen, die eine einzige funktionierende Kopie haben, sind Träger, aber ansonsten sind sie bei guter Gesundheit. Das CFTR-Gen spielt eine Rolle bei der Produktion von Schweiß sowie Verdauungssäften und -schleim. Wenn das CFTR nicht richtig funktioniert, werden die normalerweise dünnen Sekrete stattdessen dick. Schweißtests und genetische Analysen werden verwendet, um die Diagnose dieser Krankheit zu stellen. In verschiedenen Teilen der Welt werden Neugeborene kurz nach ihrer Geburt gescreent.
Derzeit gibt es keine Behandlung oder Heilung für Mukoviszidose. Antibiotika werden typischerweise zur Behandlung von Lungeninfektionen eingesetzt. Diese Medikamente können oral, durch Inhalation oder intravenös eingenommen werden. Azithromycin ist ein Antibiotikum, das manchmal über einen längeren Zeitraum verabreicht wird. Es ist auch möglich, dass inhaliertes Salbutamol und hypertone Kochsalzlösung hilfreich sind. Für den Fall, dass sich die Lungenfunktion des Patienten weiter verschlechtert, kann eine Lungentransplantation erwogen werden.
Der Ersatz von Pankreasenzymen und die Supplementierung von fettlöslichen Vitaminen sind beide unerlässlich, insbesondere bei Kindern und Jugendlichen. Die langfristigen Folgen von Atemwegsreinigungsverfahren wie Brustphysiotherapie sind nicht bekannt, es gibt jedoch einige Hinweise darauf, dass sie kurzfristig von Vorteil sind. In der industrialisierten Welt liegt die typische Lebenserwartung irgendwo im Bereich von 42 bis 50 Jahren. Lungenkomplikationen sind die häufigste Todesursache bei Personen mit zystischer Fibrose und machen 80 % aller CF-bedingten Todesfälle aus.
Ist Mukoviszidose eine Atemwegserkrankung?
Bei etwa einem von 3.000 Babys wird Mukoviszidose (CF) diagnostiziert, die am häufigsten bei Personen nordeuropäischer Herkunft auftritt. Etwa eine von 25 Personen ist Träger des Virus. Am seltensten ist die Krankheit bei Menschen afrikanischer und asiatischer Abstammung. 1938 war Dorothy Andersen die erste Person, die es als eigenständige Krankheit erkannte; Es gibt jedoch Beschreibungen, die auf das Syndrom passen, die mindestens auf das Jahr 1595 zurückgehen. Der Begriff “zystische Fibrose” bezieht sich auf die charakteristische Fibrose sowie auf Zysten, die bei Patienten mit dieser Krankheit in der Bauchspeicheldrüse auftreten.
Eine Veränderung oder Mutation in einem als CFTR bekannten Gen führt zur Entwicklung von Mukoviszidose (Cystic Fibrose Transmembrane Conductance Regulator). Dieses Gen ist für die Regulierung der Bewegung von Flüssigkeiten und Salz in und aus Ihren Zellen verantwortlich. Für den Fall, dass das CFTR-Gen nicht so funktioniert, wie es sollte, sammelt sich ein zähflüssiger Schleim im Körper an.
Um Mukoviszidose zu entwickeln, muss eine Person ein Gen erben, das von beiden Elternteilen verändert wurde. Mindestens eine Kopie der F508del-Mutation kann im Körper von neunzig Prozent der betroffenen Personen gefunden werden.
Wenn Sie nur eine Kopie der Krankheit erben, werden Sie keine Symptome davon erfahren, aber Sie werden immer noch Träger der Krankheit sein. Dies weist darauf hin, dass die Möglichkeit besteht, dass Sie es an Ihre Nachkommen weitergeben.
Etwa zehn Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten sind Träger des CF-Virus. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von eins zu vier oder eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass ein Kind, das von zwei Personen geboren wird, die das Gen für zystische Fibrose tragen, mit der Krankheit geboren wird. Derzeit ist kein Medikament bekannt, das die Auswirkungen von Mukoviszidose umkehren kann; Es gibt jedoch eine Vielzahl von Arzneimitteln, die helfen können, die Symptome zu kontrollieren, Folgen zu vermeiden oder zu lindern und das Leben mit der Krankheit zu erleichtern.
What type of mutation is cystic fibrosis?
Es ist möglich, dass Menschen mit Mukoviszidose eine Vielzahl von Medikamenten in oder einnehmen müssen der zur Behandlung und Vorbeugung von Lungenproblemen.
Es ist möglich, dass körperliche Aktivität und die Anwendung von Verfahren zur Reinigung der Atemwege ebenfalls vorgeschlagen werden, um den Prozess der Schleimentfernung aus der Lunge zu unterstützen.
Es ist sehr wahrscheinlich, dass Sie ein Gesundheitsteam haben, das neben einem Mukoviszidose-Experten aus mehreren verschiedenen Arten von Pflegekräften besteht. Derzeit gibt es keine Behandlung, die die Auswirkungen von Mukoviszidose rückgängig machen kann, aber die Mitglieder Ihres Behandlungsteams werden Ihnen bei der Bewältigung der Erkrankung helfen. Die Aufrechterhaltung sauberer Atemwege ist das oberste Ziel des Managements. Bei Bedarf verschreibt Ihnen Ihr Arzt auch Medikamente.
Wenn Sie Mukoviszidose haben, können Sie mehrere Dinge tun, um Ihre Atemwege sauber zu halten, einschließlich der folgenden:
Es ist möglich, verschiedene Husten- und Atemtechniken zu erlernen.
Um Schleim aufzulösen, können Sie Geräte verwenden, die so konzipiert sind, dass sie in Ihren Mund passen, oder Sie können therapeutische Westen tragen, die Vibrationen verwenden.
Um Schleim aufzulösen, kann eine Technik namens Brustphysiotherapie erlernt werden. Brustphysiotherapie ist auch als posturale Drainage und Perkussion bekannt. Während dieser Technik wechseln Sie in eine Vielzahl von Haltungen, die es Ihren Lungen ermöglichen, sich zu entleeren. Jemand anderes wird mit der Hand auf deine Brust und/oder deinen Rücken klatschen, um beim Ablösen des Schleims zu helfen. Es ist möglich, dass dies mit Ihrem Husten zusammenfällt.
Pankreasfunktionsstörung ist das primäre Symptom von CF. Die Bauchspeicheldrüse ist für die Sekretion von Verdauungsenzymen und Hormonen verantwortlich, die zur Regulierung des Blutzuckerspiegels beitragen.
Außerdem werden die Pankreas-Sekrete viskoser und haben das Potenzial, die Pankreasgänge zu verstopfen. Es ist möglich, dass dies zu einer Verringerung der Menge an Verdauungsenzymen führt, die typischerweise von der Bauchspeicheldrüse ausgeschieden werden. Proteine, Lipide und die Vitamine A, D, E und K sind für eine Person mit Mukoviszidose schwer verdaulich.
Es ist möglich, dass die Probleme, die die Bauchspeicheldrüse betreffen, so stark werden, dass einige der Bauchspeicheldrüsenzellen absterben können. Dies kann im Laufe der Zeit zu einer Glukoseintoleranz sowie zu Cystic Fibrosis-Related Diabetes (CFRD), einer eigenständigen Form des insulinabhängigen Diabetes, führen.
Bronchodilatatoren sind Medikamente, die helfen, die Muskeln rund um die Lunge zu entspannen, wodurch die Atemwege mehr Ausdehnungskapazität haben. Einige können auch bei der Entfernung von Schleim aus der Lunge helfen.
Menschen, die älter als 6 Jahre sind und hypertonische Kochsalzlösung haben, die steriles Salzwasser ist, können feststellen, dass sie hilft, Schleim zu beseitigen und die Lungenfunktion zu verbessern.
Wenn Ibuprofen in ausreichend hohen Dosierungen eingenommen wird, kann es helfen, das Fortschreiten des Lungenfunktionsverlusts aufzuhalten.
Dornase alfa ist ein Medikament, das inhaliert werden kann, um die Schleimentfernung bei Menschen mit Mukoviszidose zu verbessern.
Antibiotika: Patienten, bei denen CF diagnostiziert wurde, haben die Möglichkeit, Antibiotika entweder oral einzunehmen oder intravenös verabreichen zu lassen, um bakterielle Lungeninfektionen zu bekämpfen. Inhalative Antibiotika werden von Medizinern nicht oft als Mittel zur Behandlung von Exazerbationen der Mukoviszidose empfohlen, die durch bakterielle Infektionen verursacht werden.
